Архив метки: узи плода

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Размеры плода: данные фетометрии в различных сроках беременности

В разделе консультации очень часто возникают вопросы наших посетительниц относительно того, что означают те или иные буквенные обозначения (аббревиатуры) в протоколах узи и каковы их нормальные значения. В этой главе мы постепенно будем публиковать информацию об общепринятых терминах и приводить нормальные размеры измерений при различных сроках беременности. Вы можете самостоятельно сравнить все эти показатели, сделать вывод о том, в норме ли они находятся и что значит то или иное заключение. Если же у Вас возникли вопросы, мы можем ответить на них в нашем разделе консультации.

Наиболее распространенные сокращения в протоколах узи при беременности:

  • ДПХ –диаметр полости хориона, он же обозначается как ПЯ –плодное яйцо
  • КТР – копчиково – теменной размер (расстояние от макушки до копчика)
  • БПД (БПР) – бипариетальный диаметр (бипариетальный размер) – расстояние между максимально отдаленными точками теменных бугров головки плода
  • ЛЗД (ЛЗР) – лобно-затылочный диаметр (лобно-затылочный размер) – расстояние между лбом и затылком головки плода
  • ОГ – окружность головы
  • ПДЖ – поперечный диаметр живота
  • СДЖ(ПЗДЖ) – сагиттальный размер живота (передне-задний диаметр живота)
  • ОЖ – окружность живота
  • ДБ – длина бедра (бедренной кости)
  • Б.берц.кость – длина большеберцовой кости
  • М.берц.кость – длина малоберцовой кости
  • ДП – длина плеча (плечевой кости)
  • Луч.кость – длина лучевой кости
  • Локт.кость – длина локтевой кости

Эти и другие измерения называются фетометрией. Фетометрия является инструментом оценки темпов роста плода, симметричности скелета и соответствия его сроку беременности. На основе данных фетометрии формируется прогноз относительно длины и массы тела плода.

Таблица: данные фетометрии в различных сроках беременности (длина указана в миллиметрах, недели считаются от первого дня последней менструации).

Данные приведены из руководства: Эберхард Мерц «Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии».

razmer-ploda

Данные цифры являются средними показателями. Незначительные колебания допустимы как в сторону увеличения, так и в сторону уменьшения значений. Важную роль в оценке формирования плода оказывает соответствие всех частей скелета определенному сроку беременности.

Что такое УЗИ 3D и 4D?

УЗИ 3D — это статичные трехмерные изображения ребенка, похожие на фотографии, которые иногда можно увидеть в газетах и журналах. УЗИ 4D – это движущиеся изображения ребенка в формате 3D, которое вы можете видеть режиме реального времени. В качестве четвертого измерения выступает время. Если вы захотите сделать УЗИ 4D, вам могут предложить запись исследования на DVD. Если вы хотите воспользоваться такой услугой, вам придется обратиться в частную клинику на платной основе.

Вы, наверное, с нетерпением ждали снимков первого ультразвукового исследования, но, вероятно, были разочарованы серыми размытыми очертаниями 2D-изображения. Это обусловлено тем, что такое исследование просвечивает ребенка насквозь, поэтому фотографии показывают внутренние органы вашего малыша. На трехмерном УЗИ вы видите более реалистичное изображение малыша.
У вас есть возможность увидеть форму рта и носа ребенка, как он зевает или показывает язык, попытаться предположить, на кого он больше похож — на маму или на папу.
На картинке видно, какие детали вы можете рассмотреть на 3D-изображении. На снимке справа — ребенок на 14 неделе беременности.
С медицинской точки зрения преимущества 3D- и 4D-изображений не так уж велики. Впрочем, иногда они могут более детально показать уже выявленный порок развития. Поскольку такие изображения дают возможность рассмотреть картинку под разными углами, они могут помочь врачам диагностировать заячью губу и заранее спланировать лечение ребенка после рождения. 3D УЗИ также может быть эффективно для осмотра сердца и других внутренних органов.
Если вы хотите, чтобы вам провели 3D- или 4D-исследование, вам придется записываться на него в частном порядке. Специальные ультразвуковые датчики и программное обеспечение, необходимые для таких процедур, стоят дорого. А поскольку явных медицинских преимуществ немного, то маловероятно, что такие исследования заменят обычные 2D в государственных медицинских учреждениях.
Эти исследования такие же безопасные, как и обычные, так как изображение складывается из двухмерных сегментов, преобразованных в картинку. Их вредное воздействие не доказано.

Ваше желание получить изображение своего ребенка абсолютно понятно, однако эксперты призывают к осторожности и советуют делать УЗИ по медицинским показаниям и у квалифицированных специалистов. Узнайте больше об УЗИ и безопасности.
Лучше всего проводить 3D- или 4D-исследования между 26 и 30 неделями беременности. До 26 недели у вашего малыша еще слишком мало подкожного жира, поэтому кости черепа будут просвечиваться через кожу. На снимке справа — ребенок на 26 неделе беременности. После 30 недели головка ребенка опустится ниже в область таза, и вы уже можете не увидеть его лицо.
Ваше желание увидеть лицо ребенка на снимке естественно, но сможете ли вы это сделать, зависит от того, как расположен плод. Если малыш лежит лицом к поверхности вашего живота и окружен достаточным количеством амниотической жидкости, вам, скорее всего, удастся увидеть его лицо достаточно четко. Но если плод развернут лицом к вашей спине, и вокруг него не так много амниотической жидкости, или если у вас в области живота плотная жировая прослойка, то много вы не увидите.
Иногда УЗИ-специалист может попросить вас пойти прогуляться, или назначит вам прийти еще раз через неделю, когда ребенок повернется в более удобную позицию. Если действительно нет возможности хорошо рассмотреть лицо малыша, может, вместо этого вам удастся увидеть его пальчики на руках и ногах.