Синдром Дабина — Джонсона

Энзимопатическая желтуха, пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением вывода связанного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки , что приводит к повышению билирубина. Встречается чаще у мужчин. Причина заболевания — наследственный дефект АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов.

Клиническая картина

В клинической практике часто наблюдается синдром Стивенса-Джонсона у лиц 20-40 лет. У мужчин синдром Стивенса-Джонсона встречается в 2 раза чаще, чем у женщин.

Начало заболевания протекает как инфекция верхних дыхательных путей, которая длится около двух недель. Отмечается лихорадка, общая слабость, кашель, боль в горле, диарея, рвота, боль в суставах.

Кожные проявления развиваются на 4-6 день заболевания. Чаще они появляются в виде симметричных высыпаний, сопровождающихся зудом и жжением. Частой локализацией является разгибательная поверхность предплечий, голени, а также тыл кистей и стоп, лицо, половые органы, слизистые оболочки. В отёчных, чётко отграниченных уплощённых папулах розово-красного цвета, имеющих диаметр от 2 до 5 см, можно выделить 2 зоны: внутренняя зона папулы имеет в центре пузырёк, наполненный серозным или геморрагическим содержимым, цвет второй зоны — серовато-синюшный.

Диагностика

Сбор анамнеза, осмотр слизистых и кожных покровов.

Лабораторно инструментальные исследования

• развернутый анализ крови;

• общий анализ мочи;

• билирубин мочи — повышен

• проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;

•комплексный биохимический анализ крови;

• бромсульфалеиновая проба — повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнении с таковым через 45 мин;

• уровень общего копропорфирина в суточной моче — не изменен;

• уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче — увеличение. При наличии показаний;

— Фибросканирование печени;

-УЗД органов брюшной полости;

• маркеры вирусов гепатита В, С, D, E, G, TTV — для исключения вирусных гепатитов;

• пероральная или внутривенная холецистография — запаздывание или полное отсутствиe контрастирования желчного пузыря и желчных протоковп (при наличии показаний);

• диагностическая лапароскопия — характерное черное окрашивание печени.

Лечение

1. Гемоиммуносорбция или мембранный плазмоферез(по показаниям), в результате процедур значительно снижается содержание билирубина в крови.

2. Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)

3.Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.

4.Рекомендуются желчегонные средства или зондирующие процедуры

5.Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

Критерии эффективности лечения

Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.

Улучшение клинических симптомов, уменьшение признаков холестаза и цитолиза гепатоцитов.

Профилактика

Родители, имеющие детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром Джонсона.